2026/05/17 更新

写真a

マツモト　タエ
松本　多絵
Matusmoto Tae
所属
多摩永山病院 小児科 教授
職名
教授
外部リンク

学位

  • 医学博士 （ 2011年9月   日本医科大学 ）

研究キーワード

  • 遺伝子治療

  • 小児医療

  • 低ホスファターゼ血症

  • 包括的性教育

研究分野

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学  / 低ホスファターゼ症，遺伝子治療，アデノ随伴ウイルスベクター, 性別不合

学歴

  • 日本医科大学   医学部

    1993年4月 - 1999年3月

    　 詳細を見る

経歴

  • 日本医科大学   小児科学   教授（教育担当）

    2024年4月 - 現在

    　 詳細を見る

  • 日本医科大学   小児科学   准教授（教育担当）

    2023年10月 - 2024年3月

    　 詳細を見る

所属学協会

  • 日本環境感染学会

    2025年8月 - 現在

    　 詳細を見る

  • 関東ジェンダー医療協議会

    2023年7月 - 現在

    　 詳細を見る

  • GI（性別不合）学会

    2022年 - 現在

    　 詳細を見る

  • 日本アレルギー学会

    　 詳細を見る

  • 食物アレルギー研究会

    　 詳細を見る

  • 日本小児科学会

    　 詳細を見る

  • 日本人類遺伝学会

    　 詳細を見る

▼全件表示

論文

  • Clinical features of low serum alkaline phosphatase levels in children: A retrospective study 査読

    Mami Kurihara, Hanako Tajima, Ryu Ishii, Tae Matsumoto, Makoto Migita

    Pediatrics International   67 ( 1 )   2025年1月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley  

    Abstract

    Background

    Serum alkaline phosphatase (ALP), a biomarker of bone and liver metabolism, is often elevated in children; however, the lower reference limit is rarely considered. Hypophosphatasia (HPP) is characterized by low ALP levels and impaired mineralization of bone and teeth. Although enzyme replacement therapy is available, mild forms are diagnosed late owing to subtle symptoms and ALP levels falling within the adult reference range. In Japan, ALP analysis methods were updated in 2020 and now require value conversion. Pediatricians unfamiliar with these standards may overlook low ALP levels. We investigated whether the disease distribution varies by age and identified key features critical for diagnosis.

    Methods

    We analyzed serum ALP levels of patients aged <18 years who visited three Nippon Medical School hospitals between January 2020 and December 2022. The inclusion criteria were ALP levels within the adult reference range but below age‐ and sex‐specific pediatric norms. Patient age, sex, and medical history were recorded.

    Results

    Among 16,125 ALP measurements from 5513 individuals, 239 cases (132 males and 107 females) met the inclusion criteria. In neonates, preterm birth or low birth weight was common, and 55.6% of the infants had infections. School‐age children frequently present with a history of corticosteroid use, while adolescents often exhibit signs of malnutrition or chronic diarrhea. One patient had a prior HPP diagnosis, and two were newly diagnosed.

    Conclusions

    Our findings underscore the importance of recognizing low ALP levels in pediatric patients and maintaining a high index of suspicion for HPP and other treatable conditions.

    DOI： 10.1111/ped.70260

    researchmap

  • Treatment with bone maturation and average lifespan of HPP model mice by AAV8-mediated neonatal gene therapy via single muscle injection 査読

    Tae Matsumoto, Koichi Miyake, Noriko Miyake, Osamu Iijima, Kumi Adachi, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, Hideo Orimo, Takashi Shimada

    Molecular Therapy Methods and Clinical Development   12 ( 22 )   330 - 337   2021年6月

    　詳細を見る

    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    researchmap

  • Successful Gene Therapy in Utero for Lethal Murine Hypophosphatasia 査読

    Hanako Sugano, Tae Matsumoto, Koichi Miyake, Atsushi Watanabe, Osamu Iijima, Makoto Migita, Sonoko Narisawa, Jose Luis Millan, Yoshitaka Fukunaga, Takashi Shimada

    HUMAN GENE THERAPY   23 ( 4 )   399 - 406   2012年4月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：MARY ANN LIEBERT INC  

    Hypophosphatasia (HPP), caused by mutations in the gene ALPL encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP), is an inherited systemic skeletal disease characterized by mineralization defects of bones and teeth. The clinical severity of HPP varies widely, from a lethal perinatal form to mild odontohypophosphatasia showing only dental manifestations. HPP model mice (Akp2(-/-)) phenotypically mimic the severe infantile form of human HPP; they appear normal at birth but die by 2 weeks of age because of growth failure, hypomineralization, and epileptic seizures. In the present study, we investigated the feasibility of fetal gene therapy using the lethal HPP model mice. On day 15 of gestation, the fetuses of HPP model mice underwent transuterine intraperitoneal injection of adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) expressing bone-targeted TNALP. Treated and delivered mice showed normal weight gain and seizure-free survival for at least 8 weeks. Vector sequence was detected in systemic organs including bone at 14 days of age. ALP activities in plasma and bone were consistently high. Enhanced mineralization was demonstrated on X-ray images of the chest and forepaw. Our data clearly demonstrate that systemic injection of AAV9 in utero is an effective strategy for the treatment of lethal HPP mice. Fetal gene therapy may be an important choice after prenatal diagnosis of life-threatening HPP.

    DOI： 10.1089/hum.2011.148

    Web of Science

    PubMed

    researchmap

  • Rescue of Severe Infantile Hypophosphatasia Mice by AAV-Mediated Sustained Expression of Soluble Alkaline Phosphatase 査読

    Tae Matsumoto, Koichi Miyake, Seiko Yamamoto, Hideo Orimo, Noriko Miyake, Yuko Odagaki, Kumi Adachi, Osamu Iijima, Sonoko Narisawa, Jose Luis Millan, Yoshitaka Fukunaga, Takashi Shimada

    HUMAN GENE THERAPY   22 ( 11 )   1355 - 1364   2011年11月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：MARY ANN LIEBERT INC  

    Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disease caused by a deficiency of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP). The major symptom of human HPP is hypomineralization, rickets, or osteomalacia, although the clinical severity is highly variable. The phenotypes of TNALP knockout (Akp2(-/-)) mice mimic those of the severe infantile form of HPP. Akp2(-/-) mice appear normal at birth, but they develop growth failure, epileptic seizures, and hypomineralization and die by 20 days of age. Previously, we have shown that the phenotype of Akp2(-/-) mice can be prevented by enzyme replacement of bone-targeted TNALP in which deca-aspartates are linked to the C-terminus of soluble TNALP (TNALP-D10). In the present study, we evaluated the therapeutic effects of adeno-associated virus serotype 8 (AAV8) vectors that express various forms of TNALP, including TNALP-D10, soluble TNALP tagged with the Flag epitopes (TNALP-F), and native glycosylphosphatidylinositol-anchored TNALP (TNALP-N). A single intravenous injection of 5 x 10(10) vector genomes of AAV8-TNALP-D10 into Akp2(-/-) mice at day 1 resulted in prolonged survival and phenotypic correction. When AAV8-TNALP-F was injected into neonatal Akp2(-/-) mice, they also survived without epileptic seizures. Interestingly, survival effects were observed in some animals treated with AAV8-TNALP-N. All surviving Akp2(-/-) mice showed a healthy appearance and a normal activity with mature bone mineralization on X-rays. These results suggest that sustained alkaline phosphatase activity in plasma is essential and sufficient for the rescue of Akp2(-/-) mice. AAV8-mediated systemic gene therapy appears to be an effective treatment for the infantile form of human HPP.

    DOI： 10.1089/hum.2010.210

    Web of Science

    PubMed

    researchmap

  • Prolonged Survival and Phenotypic Correction of Akp2(-/-) Hypophosphatasia Mice by Lentiviral Gene Therapy 査読

    Seiko Yamamoto, Hideo Orimo, Tae Matsumoto, Osamu Iijima, Sonoko Narisawa, Takahide Maeda, Jose Luis Millan, Takashi Shimada

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH   26 ( 1 )   135 - 142   2011年1月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：WILEY-BLACKWELL  

    Hypophosphatasia (HPP) is an inherited systemic skeletal disease caused by mutations in the gene encoding the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNALP) isozyme. The clinical severity of HPP varies widely, with symptoms including rickets and osteomalacia. TNALP knockout (Akp2(-/-)) mice phenotypically mimic the severe infantile form of HPP; that is, TNALP-deficient mice are born with a normal appearance but die by 20 days of age owing to growth failure, hypomineralization, and epileptic seizures. In this study, a lentiviral vector expressing a bone-targeted form of TNALP was injected into the jugular vein of newborn Akp2(-/-) mice. We found that alkaline phosphatase activity in the plasma of treated Akp2(-/-) mice increased and remained at high levels throughout the life of the animals. The treated Akp2(-/-) mice survived for more than 10 months and demonstrated normal physical activity and a healthy appearance. Epileptic seizures were completely inhibited in the treated Akp2(-/-) mice, and X-ray examination of the skeleton showed that mineralization was significantly improved by the gene therapy. These results show that severe infantile HPP in TNALP knockout mice can be treated with a single injection of lentiviral vector during the neonatal period. (C) 2011 American Society for Bone and Mineral Research.

    DOI： 10.1002/jbmr.201

    Web of Science

    PubMed

    researchmap

  • 病院におけるSOGI配慮の推進-管理者との対話から始めた実践報告- 査読

    松本多絵

    日本GI学会雑誌   17 ( 1 )   115 - 120   2025年12月

    　詳細を見る

    担当区分：筆頭著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療薬(遺伝子治療薬:ARU-2801)の有効性と安全性の検討

    松本 多絵, 趙 東威, 三宅 紀子, 成澤 園子, ミヤン・ホセ, 三宅 弘一

    日本小児科学会雑誌   128 ( 2 )   272 - 272   2024年2月

    　詳細を見る

    記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

    researchmap

  • Renal Biopsy-induced Hematoma and Infection in a Patient with Asymptomatic May-Hegglin Anomaly 査読

    Tae Matsumoto, Takeshi Yanagihara, Kaoru Yoshizaki, Masami Tsuchiya, Mika Terasaki, Kiyotaka Nagahama, Akira Shimizu, Shinji Kunishima, Miho Maeda

    Journal of Nippon Medical School   88 ( 6 )   579 - 584   2021年12月

    　詳細を見る

    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    The May-Hegglin anomaly is characterized by inherited thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte cytoplasmic inclusion bodies. The Fechtner, Sebastian, and Epstein syndromes are associated with mutations of the MYH9-coding nonmuscle myosin heavy chain IIA, similar to the May-Hegglin anomaly, and are together classified as MYH9 disorders. MYH9 disorders may include symptoms of Alport syndrome, including nephritis and auditory and ocular disorders. A 6-year-old boy was diagnosed with an MYH9 disorder after incidental discovery of hematuria and proteinuria. Focal segmental glomerulosclerosis was detected on renal biopsy. However, despite no prior bleeding diatheses, he developed a large post-biopsy hematoma despite a preprocedural platelet transfusion calculated to increase the platelet count from 54,000/μL to >150,000/μL. Idiopathic thrombocytopenic purpura is a major cause of pediatric thrombocytopenia following acute infection or vaccination, and patients with MYH9 disorders may be misdiagnosed with idiopathic thrombocytopenic purpura and inappropriately treated with corticosteroids. Careful differential diagnosis is important in thrombocytopenic patients with hematuria and proteinuria for the early detection of thrombocytopenia. Patients with MYH9 disorders require close follow-up and treatment with angiotensin II receptor blockers to prevent the onset of progressive nephritis, which may necessitate hemodialysis or renal transplantation. The need for renal biopsy in patients with MYH9 disorders should be carefully considered because there could be adverse outcomes even after platelet transfusion.

    DOI： 10.1272/jnms.JNMS.2021_88-609

    PubMed

    researchmap

  • Cholelithiasis in a Patient with Type 2 Gaucher Disease 査読

    Makoto Migita, Sakae Kumasaka, Tae Matsumoto, Hanako Tajima, Takahiro Ueda, Atsuyuki Yamataka

    JOURNAL OF NIPPON MEDICAL SCHOOL   81 ( 1 )   40 - 42   2014年2月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：MEDICAL ASSOC NIPPON MEDICAL SCH  

    Gaucher disease is an autosomal recessively inherited lysosomal storage disease in which a deficiency of glucocerebrosidase is associated with the accumulation of glucocerebroside in reticuloendothelial cells. Clinically, 3 types of Gaucher disease have been defined on the basis of the presence or absence of neurological symptoms. The frequency of gallbladder involvement is reportedly greater in patients with type 1 Gaucher disease than in healthy persons. We report a case of recurrent cholelithiasis and liver failure in a patient with type 2 Gaucher disease who showed severe progressive neurological involvement.

    DOI： 10.1272/jnms.81.40

    Web of Science

    PubMed

    researchmap

  • PRSS1およびSPINK1遺伝子異常による小児期急性膵炎の臨床的特徴とその管理

    鈴木光幸, 成高中之, 箕輪圭, 木下達也, 中村蓉子, 中西直之, 宮下律子, 浜武継, 渡邉誠, 松本多絵, 横山孝二, 鍋島泰典, 蟹江健介, 藤野明浩, 清水俊明

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   26 ( 1 )   12 - 20   2012年9月

    　詳細を見る

    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

    PRSS1(cationic trypsinogen、protease serine 1)やSPINK1(serine protease inhibitor、Kazal type 1)遺伝子変異が同定された小児期急性・慢性膵炎19症例を対象とし、日常診療の中で本疾患を疑う臨床所見と発作間欠期の管理について検討を行った。若年発症であることに加え、(1)家族歴がある(必須ではない)、(2)再発性膵炎、(3)E(M)RPで膵管拡張/狭窄像・膵石などの異常所見を認める場合には、遺伝子異常による膵炎を鑑別する必要があると考えられた。発作間欠期には脂質制限食に加え、カモスタットメシル酸塩、H2受容体拮抗薬などによる内服治療が行われていた。膵管拡張や狭窄をきたし膵石・蛋白栓を認めた例では、多糖類溶解薬(塩酸ブロムヘキシン)による蛋白栓溶解療法が再発性膵炎のコントロールに有効であった。(著者抄録)

    J-GLOBAL

    researchmap

  • 片側性びまん性陰影をきたし、診断に苦慮した僧帽弁腱索断裂による急性僧帽弁閉鎖不全の1乳児例

    林 初香, 梅原 実, 松本 多絵, 永渕 弘之, 林 憲一, 麻生 俊英, 川滝 元良

    日本小児呼吸器疾患学会雑誌   18 ( 1 )   20 - 24   2007年6月

    　詳細を見る

    記述言語：日本語   出版者・発行元：日本小児呼吸器学会  

    今回、我々は入院時の胸部X線写真で右側びまん性均等状陰影を呈した僧帽弁腱索断裂による僧帽弁閉鎖不全症の1例を報告した。症例は5ヵ月男児で、重症呼吸不全のため当センターへ搬送となった。呼吸困難が出現する前に嘔吐と咳嗽が認められた。誤嚥性肺炎に伴う重症呼吸不全と診断して抗菌薬投与や人工呼吸管理等を開始したが改善はみられず、心不全症状が増悪した。3-D心臓超音波検査により、僧帽弁腱索断裂による僧帽弁閉鎖不全症と診断し、僧帽弁形成術を行い臨床症状は改善した。胸部X線写真で片側びまん性陰影を認める症例では、本症例のような心原性の機序も念頭におく必要があると考えられた。(著者抄録)

    DOI： 10.5701/jjpp.18.20

    researchmap

    その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2007&ichushi_jid=J02564&link_issn=&doc_id=20070710060004&doc_link_id=%2Fcq7pedia%2F2007%2F001801%2F004%2F0020-0024%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcq7pedia%2F2007%2F001801%2F004%2F0020-0024%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • Transient cardiomyopathy in a patient with congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) 査読

    Tae Matsumoto, Atsushi Watanabe, Makoto Migita, Yoshihiro Gocho, Jun Hayakawa, Shun-Ichi Ogawa, Takashi Shimada, Yoshitaka Fukunaga

    Journal of Nippon Medical School   73 ( 5 )   285 - 288   2006年10月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    We report on an infant with Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly [CCA], MIM 121050) with transient cardiomyopathy showing ballon-like dilatation of the left ventricle that was similar to noncompaction. The patient's father and two of his brothers were also found to have CCA without cardiovascular complications. CCA, which is caused by a mutation of the gene for fibrillin 2 protein is similar to Marfan syndrome (MIM 154700), which is caused by a mutation of fibrillin 1 but produces a life-threatening cardiovascular complications. This is the first report of CCA with transient cardiomyopathy. We discuss the mechanism of the spontaneous improvement of cardiomyopathy in this case on the basis of expression of the responsible gene.

    DOI： 10.1272/jnms.73.285

    Scopus

    PubMed

    researchmap

  • Solid and cystic tumor of the pancreas in a 12-year-old boy 査読

    T Asano, T Matsumoto, CL Zhi, M Maeda, E Uchida, T Tajiri, Y Fukunaga

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   45 ( 3 )   339 - 341   2003年6月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：BLACKWELL PUBLISHING ASIA  

    DOI： 10.1046/j.1442-200X.2003.01729.x

    Web of Science

    PubMed

    researchmap

  • Genetic diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease: A problem for application to prenatal diagnosis 査読

    Makoto Migita, Yohko Uchikoba, Hideo Orimo, Takashi Shimada, Tae Matsumoto, Jun Hayakawa, Osamu Fujino, Makiko Saitoh, Yoshitaka Fukunaga

    Journal of Nippon Medical School   70 ( 1 )   45 - 48   2003年

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Medical Association of Nippon Medical School  

    We report a floppy infant with Werdnig-Hoffmann disease (spinal muscular atrophy: SMA type 1) and Klinefelter syndrome. After genetic counseling with parents, a genetic diagnosis using DNA from the infant's peripheral blood mononuclear cells was performed. The parents' deletion of exons 7 and 8 of the survival motor neuron (smn) gene and exons 4 and 5 of the neuronal apoptosis inhibitory protein (naip) gene were noted in the infant, so he was confirmed to have SMA type 1. The parents wanted to receive a prenatal diagnosis on the next pregnancy. However this genetic test is achieved by confirming that a specific band can not be detected by PCR. Therefore, this method should be applied with great care to prenatal diagnosis using chorionic villi, which may be contaminated with maternal tissue.

    DOI： 10.1272/jnms.70.45

    Scopus

    PubMed

    researchmap

  • Fetal Inflammatory Response Syndrome(FIRS)と早産児の疾患(尿中β2-microglobulin値を指標とした臨床的モニタリング)

    島 義雄, 西巻 滋, 藤田 敦士, 馬場 千晶, 折本 瑞恵, 藤村 樹里, 松本 多絵

    日本新生児学会雑誌   38 ( 4 )   743 - 747   2002年12月

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    CiNii Books

    researchmap

  • 原因不明の急激な溶血性貧血を呈した極低出生体重児の4症例

    松本 多絵, 島 義雄, 武智 信幸, 川畑 建, 藤村 樹里

    日本新生児学会雑誌   38 ( 4 )   713 - 717   2002年12月

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    CiNii Books

    researchmap

  • A case of neonatal immature retroperitoneal teratoma. 査読

    松本多絵

    Surgery in childhood international   9 ( 3 )   157 - 159   2001年3月

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    researchmap

  • Two cases of influenza with impaired ocular movement 査読

    Makoto Migita, Tae Matsumoto, Osamu Fujino, Yasuko Takaishi, Nobuhiro Yuki, Yoshitaka Fukunaga

    European Journal of Paediatric Neurology   5 ( 2 )   83 - 85   2001年

    　詳細を見る

    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：W.B. Saunders Ltd  

    Complications of influenza include respiratory disorders (pneumonia, bronchitis and croup) and occasionally myocarditis, myositis, encephalitis, encephalopathy and Reye's syndrome, which may be life-threatening and cause various sequelae. We report two patients who developed unusual complications of influenza infection: one had ptosis and impaired ocular movement, and the other suffered from Guillain-Barré syndrome with paralysis of the extraocular muscles.

    DOI： 10.1053/ejpn.2001.0470

    Scopus

    PubMed

    researchmap

  • 診断,治療方針決定に難渋した後腹膜原発の未熟奇形腫の乳児例

    川畑 建, 右田 真, 松本 多絵, 植田 高弘, 福永 慶隆, 林 瑞成, 小林 弘幸, 山高 篤行, 宮野 武

    日本新生児学会雑誌   36 ( 2 )   135 - 135   2000年6月

    　詳細を見る

    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本周産期・新生児医学会  

    researchmap

▼全件表示

書籍等出版物

  • Gene Therapy for Hypophosphatasia: Current Management and Future

    Tae Matsumoto, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, Koichi Miyake

    IntechOpen  2024年8月 

    　詳細を見る

    記述言語：英語  

    This review provides a comprehensive overview of hypophosphatasia (HPP), a rare genetic disorder marked by defective bone and teeth mineralization due to mutations in the ALPL gene. It reviews the evolution of HPP treatment, from early symptomatic management methods to the latest therapeutic approaches, emphasizing significant milestones achieved over time. In addition, this review delves into gene therapy’s historical development, outlining its successes and challenges. Furthermore, it presents a detailed analysis of why this innovative therapy holds promise for HPP, focusing on its efficacy in correcting the underlying biochemical defects and significantly improving patient outcomes. Moreover, the review discusses future research directions, highlighting the critical need for ongoing innovation and rigorous clinical trials to further enhance the efficacy and safety of gene therapy for HPP. Continuous research is essential to developing more effective treatments and ultimately improving the quality of life for patients affected by this debilitating condition.

    DOI： 10.5772/intechopen.1006268

    researchmap

  • トラベル&グローバルメディスン: 渡航前から帰国後・インバウンドまで

    近 利雄, 三島 伸介（ 担当： 分担執筆 範囲: 小児、アレルギー）

    南山堂  2017年9月  （ ISBN:4525233818 ）

    　詳細を見る

    総ページ数：306  

    researchmap

MISC

▼全件表示

講演・口頭発表等

  • 小児科学講義を切り口としたSOGI（性的指向・性自認）教育の試み ― 教育実践の振り返りと課題 ―

    松本多絵

    第129回日本小児科学会学術集会  2026年4月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2026年4月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 小児・思春期における二次性徴抑制療法 －エビデンスと論点を整理するー

    松本多絵

    第27回日本GI（性別不合）学会  2026年3月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2026年3月

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • SOGI(性的指向・性自認)卒後教育の実践と学内における課題の可視化

    松本多絵, 並木香奈子, 土佐眞美子

    第93回日本医科大学医学会  2025年9月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年9月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    添付ファイル： 第 93回総会演題ポスター＿（松本多絵）.pdf

    researchmap

  • SOGI(性的指向・性自認)理解促進に関する卒後教育の試み

    松本多絵, 並木香奈子, 土佐眞美子

    第57回日本医学教育学会大会  2025年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療薬 （遺伝子治療薬：AAV8-TNAP）の有効性と安全性の検討

    松本多絵, Flavia Amadeu, de, Oliveira,Cintia, Kazuko Tokuhara, 三宅紀子, 趙東威, 田嶋華子, 折茂英生, 島田隆, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, 三宅弘一

    第16回ALPS研究会  2025年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 非ヒト霊長類における低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬（AAV8-TNAP）の有効性および安全性の前臨床評価

    趙東威, 三宅紀子, 松本多絵, 田嶋華子, 折茂英生, 島田隆, José Luis Millán, 田中美幸, 中沢洋三, 三宅弘一

    第16回ALPS研究会  2025年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規遺伝子治療薬の有効性の検討

    松本多絵, 趙東威, 三宅紀子, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, 三宅弘一

    第32回日本遺伝子診療学会大会  2025年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症：子の診断を契機に親の診断にいたった2家系

    上岡由奈, 田嶋華子, 松本多絵, 根本晴子, 右田真

    第72回日本小児保健協会学会  2025年6月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年6月

    会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • 保育園における包括的性教育にむけてー大人が語り合うことで始まる幼児期の性教育ー

    吉田千穂, 小西美樹, 松本多絵

    第72回日本小児保健協会学会  2025年6月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年6月

    会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • Development of effective and safe new gene therapy drug (AAV8-TNAP-D10) for hypophosphatasia 招待

    Gene and Cell Therapy (GCT) Summit 2.0  2025年6月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年6月

    記述言語：英語   会議種別：口頭発表（招待・特別）  

    researchmap

  • 性的指向・性自認（SOGI）理解促進教育の課題と幼少期教育の可能性

    松本多絵

    第26回日本GI（性別不合）学会  2025年3月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2025年3月

    会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 発熱・胸痛・下痢・意識障害を伴い，第12病日に川崎病症状を呈したMIS-C疑いの７歳男児の一例

    山縣田, 上岡由奈, 杼窪友紀, 竹田幸代, 上砂光裕, 松本多絵

    第44回日本川崎病学会学術集会  2024年10月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年10月

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • 多様性を尊重する医療現場へ～SOGI理解の重要性と今後の対策～

    松本多絵

    第92回日本医科大学医学会総会  2024年9月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年9月

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

    添付ファイル： 第 92 回総会演題ポスター＿（松本多絵）最終.pdf

    researchmap

  • 霊長類による低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬（ARU-2801）の 安全性の検討

    趙 東威, 三宅 紀子, 田中 悠介, 松本 多絵, 田中 美幸, 中沢 洋三, 三宅 弘一

    日本遺伝子細胞治療学会  2024年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ALP血症を呈した症例の疾患、病態の後方視的検討

    栗原茉杏, 田嶋華子, 石井龍, 松本多絵, 上岡由奈, 秀野公美, 伊藤保彦, 右田真

    第127回小児科学会  2024年4月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年4月

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療薬（遺伝子治療薬：ARU-2801）の有効性と安全性の検討

    松本多絵, 趙東威, 三宅紀子, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, 三宅弘一

    第127回日本小児科学会学術集会  2024年4月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年4月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 「わかりあえなさ」を認め対話から始めてみる―SOGI配慮の病院実装―

    松本多絵

    GID(性同一性障害)学会 第25回研究大会  2024年3月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年3月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ALP血症を呈した症例の疾患,病態の後方視的検討

    栗原 茉杏, 田嶋 華子, 石井 龍, 松本 多絵, 上岡 由奈, 秀野 公美, 伊藤 保彦, 右田 真

    日本小児科学会雑誌  2024年2月  (公社)日本小児科学会

    　詳細を見る

    開催年月日： 2024年2月

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 低アルカリホスファターゼ血症を呈した症例の後方視的検討

    栗原茉杏, 田嶋華子, 石井龍, 松本多絵, 伊藤保彦, 右田真

    第64回日本先天代謝異常学会学術集会第19回アジア先天代謝異常症シンポジウム  2023年10月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2023年10月

    記述言語：日本語   会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • AAVによる低ホスファターゼ症の遺伝子治療 招待

    第29回日本遺伝子細胞治療学会学術集会  2023年9月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2023年9月

    記述言語：英語   会議種別：シンポジウム・ワークショップ パネル（指名）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療薬 (遺伝子治療薬:ARU-2801)の有効性の検討

    松本多絵, 趙東威, 三宅紀子, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, 三宅弘一

    第15回ALPS研究会  2023年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2023年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療薬（遺伝子治療薬：ARU-2801）の安全性の検討

    趙 東威, 松本 多絵, 三宅 紀子, 田中 悠介, Mohammad Shadid, 成澤 園子, 折茂 英生, 島田 隆, José Luis Millá, 三宅 弘一

    第15回ALPS研究会  2023年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2023年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • Possibility of prenatal gene therapy for lethal HPP model mice 招待

    Hanako Sugano-Tajima, Tae Matsumoto, Sonoko Narisawa, José Luis Millán, Koichi Miyake

    2nd Soft Bones  2023年6月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2023年6月

    記述言語：英語   会議種別：口頭発表（招待・特別）  

    researchmap

  • Efficacy and safety of preclinical gene therapy for hypophosphatasia using ARU-2801 (AAV8 vector expressing TNALP-D10)

    Tae Matsumoto, Noriko Miyake, Dongwei Zhao, Mohammad Shadid, Eric Gaukel, Sonoko Narisawa, Jose Luis Millan, Koichi Miyake

    26th American Society of Gene + Cell Therapy  2023年5月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2023年5月

    記述言語：英語   会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療（遺伝子治療薬:ARU-2801）の開発

    松本多絵, 三宅紀子, 趙東威, 三宅弘一

    第67回日本人類遺伝学会  2022年12月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2022年12月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する新規治療（遺伝子治療薬:ARU-2801）の開発

    松本多絵, 三宅紀子, 趙東威, 三宅弘一

    第55回日本小児内分泌学会  2022年11月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2022年11月

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • Non-human primate in vivo study of ARU-2801, an investigational adeno-associated viral gene therapy intended for hypophosphatasia, shows durable transgenic plasma alkaline phosphatase levels are achievable without any toxicities

    Mohammad Shadida, Eric Gaukelb, Dongwei Zhaoc, Noriko Miyaked, Tae Matsumoto, Koichi Miyake

    the American society for bone and mineral research  2022年9月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2022年9月

    記述言語：英語   会議種別：シンポジウム・ワークショップ パネル（公募）  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬(ARU-2801)の有効性および安全性の検討

    趙東威, 松本多絵, 三宅紀子, 三宅弘一

    第28回日本遺伝子細胞治療学会  2022年7月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2022年7月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • Successful treatment of a murine model of infantile hypophosphatasia, with ARU-2801 AAV-based gene therapy resulting in bone maturation and increased survival to at least 18 months

    Tae Matsumotoa, Noriko Miyakec, Dongwei Zhaoa, Sonoko Narisawad, José Luis Millánd, Koichi Miyakea

    Society for Endocrinology BES  2021年11月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2021年11月

    記述言語：英語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • Successful adeno-associated virus mediated neonatal gene therapy treatment of hypophosphatasia murine model resulted in bone maturation and increased survival to at least 18 months

    Tae Matsumotoa, Noriko Miyakec, Dongwei Zhaoa, Sonoko Narisawad, José Luis Millánd, Koichi Miyakea

    the American society for bone and mineral research  2021年10月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2021年10月

    記述言語：英語   会議種別：ポスター発表  

    researchmap

  • インフリキシマブ日投与母体児７例の薬剤血中濃度と生ワクチン接種時期の検討

    永井博之, 峯牧子, 松本多絵, 赤尾見春山西慎吾, 早川潤, 右田真

    第123回小児科学会  2020年8月 

    　詳細を見る

    開催年月日： 2020年8月

    記述言語：日本語   会議種別：口頭発表（一般）  

    researchmap

  • MYH9異常症の体細胞モザイク

    國島伸治, 北村勝誠, 松本多絵, 関根孝司

    日本検査血液学会雑誌  2014年6月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 原因不明の急激な溶血性貧血を呈した極低出生体重児の4症例

    松本多絵, 川畑建, 藤村樹里, 武智信幸, 島義雄

    日本未熟児新生児学会雑誌  2001年10月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 一児がbody stalk anomalyを呈したまれな結合双胎の一例

    折本瑞恵, 島義雄, 藤村樹里, 松本多絵

    日本新生児学会雑誌  2002年6月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 当院における多胎例の検討

    武智信幸, 岩松雅子, 松本多絵, 藤村樹里, 三石知左子, 島義雄, 進純郎

    日本未熟児新生児学会雑誌  2001年10月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 一般小児科におけるHCV母子感染フォロー

    松本多絵

    日本化学療法学会西日本支部総会プログラム・講演抄録  2016年10月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 最近17年間で経験した当院での小児化膿性関節炎の検討

    松本多絵

    日本化学療法学会雑誌  2018年4月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 呼吸器疾患でも「快適な空の旅」を

    松本多絵

    日本小児呼吸器学会雑誌  2018年8月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 当院に入院した麻疹および麻疹肺炎小児の後方視的検討

    西田理子, 尾崎優介, 松本多絵, 今井丈英, 竹田幸代, 高瀬真人

    日本小児呼吸器学会雑誌  2018年8月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 術前診断に苦慮したsolid and cystic tumorの1男児例

    松本多絵, 浅野健, 前田美穂, 福永慶隆, 高橋翼, 小林匡, 内田英二

    日本小児科学会雑誌  2000年4月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • インフルエンザ 神経系合併症を中心に

    右田真, 松本多絵

    小児科  2000年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 診断,治療方針決定に難渋した後腹膜原発の未熟奇形腫の乳児例

    川畑建, 右田真, 松本多絵, 植田高弘, 福永慶隆, 林瑞成, 小林弘幸, 山高篤行, 宮野武

    日本新生児学会雑誌  2000年6月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 軽微な神経症状で経過し,脳梗塞様のMRI所見を呈した単純ヘルペス脳炎の早期乳児例

    藤井秀一, 川上康彦, 牛腸義宏, 竹田幸代, 松本多絵, 橋本佳亮, 高瀬眞人

    日本小児科学会雑誌  2015年2月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 内科的コントロールが困難だった右水腎水尿管に伴う尿路感染症の一例

    松本多絵

    日本化学療法学会西日本支部総会プログラム・講演抄録  2015年9月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 左側頭葉に広範な梗塞巣を伴ったCNSループスの1例

    松本多絵, 伊藤保彦, 藤田武久, 松岡和彦

    神奈川医学会雑誌  2001年7月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症のモデルマウスを用いた遺伝子治療

    山本晴子, 折茂英生, 塙秀樹, 松本多絵, なりさわ そのこ, MILLAN Jose Luis, 島田隆

    生化学  2008年 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 低ホスファターゼ症のレンチウイルスベクターを用いた遺伝子治療

    山本晴子, 折茂英生, 塙秀樹, 松本多絵, なりさわ そのこ, MULLAN Luis Jose, 島田隆

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  2008年 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • LPSによる早産マウスを用いた早産の機序の検討

    松本多絵, 右田真, 渡辺淳, 島田隆, 福永慶隆

    日本小児科学会雑誌  2008年2月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • AAVベクターによる低ホスファターゼ血症の遺伝子治療

    松本多絵, 山本晴子, 三宅弘一, 三宅紀子, 小田垣祐子, 折茂英生, 島田隆

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  2009年 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 胸部単純レントゲン写真上片側びまん性陰影を呈し,診断に苦慮した僧帽弁けん索断裂による僧帽弁閉鎖不全の1男児例

    林初香, 松本多絵, 永淵弘之, 梅原実, 林憲一, 麻生俊英, 川滝元良

    日本小児救急医学会雑誌  2005年 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 小児多臓器不全に対する治療戦略(CRRTを中心として)

    永淵弘之, 松本多絵, 林初香, 梅原実, 広木公一

    日本集中治療医学会雑誌  2005年1月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 誤えん性肺炎と初期診断された僧帽弁けん索断裂による急性僧帽弁閉鎖不全の1乳児例

    林初香, 道和百合, 西沢和子, 松本多絵, 永淵弘之, 梅原実, 林憲一, 麻生俊英

    日本集中治療医学会雑誌  2005年1月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 持続腹腔洗浄が著効した小児重症急性すい炎の一例

    西沢和子, 道和百合, 林初香, 松本多絵, 永淵弘之, 梅原実, 大矢知昇

    日本集中治療医学会雑誌  2005年1月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 吐血で発症した先天性肝外門脈閉塞症の1例

    道和百合, 佐藤弘之, 松本多絵, 永淵弘之, 梅原実, 北河徳彦, 武浩志

    日本集中治療医学会雑誌  2005年1月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 集中治療と循環管理 エコーを用いた小児重症患者における循環管理法

    永淵弘之, 松本多絵, 林初香, 梅原実, 広木公一

    日本集中治療医学会雑誌  2005年1月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • Neuron specific enolase(NSE)は脳炎・脳症の診断の一助となりうるか

    松本多絵, 林初香, 永淵弘之, 梅原実, 小坂仁, 山下純正

    日本集中治療医学会雑誌  2005年1月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 活性酸素のスカベンジャーであるエダラボンはdaunorubicin誘導による心筋細胞のapoptosisを阻害する

    池上英, 深沢隆治, 松本多絵, 初鹿野見春, 渡辺美紀, 内木場庸子, 大久保隆志, 上砂光裕, 勝部康弘

    日本小児循環器学会雑誌  2004年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 川崎病既往児の冠動脈りゅうにおける血管老化所見の検討

    深沢隆治, 池上英, 渡辺美紀, 松本多絵, 初鹿野見春, 内木場庸子, 上砂光裕, 勝部康弘, 落雅美

    日本小児循環器学会雑誌  2004年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 心エコー法,QT dispersion法および加算平均心電図法の方法の違いによるanthracycline(ATC)系薬剤の慢性心毒性の評価の差異の検討

    内木場庸子, 深沢隆治, 池上英, 勝部康弘, 上砂光裕, 大久保隆志, 渡辺美紀, 松本多絵, 小川俊一

    日本小児循環器学会雑誌  2004年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • FIRS(Fetal Inflammatory Response Syndrome)と早産児の疾患

    島義雄, 西巻滋, 折本瑞恵, 藤村樹里, 松本多絵

    日本新生児学会雑誌  2002年6月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 出生前診断された鞍上部クモ膜嚢胞の一例

    藤村樹里, 島義雄, 松本多絵, 武智信幸, 新井一

    日本新生児学会雑誌  2002年6月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 当院で最近経験した羊水過少と腎形態異常の2症例

    松本多絵, 城田和彦, 守田利貞, 土井貴之, 河野僚児

    日本小児科学会雑誌  2002年10月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 原因不明の急激な溶血性貧血を呈した極低出生体重児の4症例

    松本多絵, 島義雄, 武智信幸, 川畑建, 藤村樹里

    日本新生児学会雑誌  2002年12月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • Fetal Inflammatory Response Syndrome (FIRS)と早産児の疾患 尿中β2‐microglobulin値を指標とした臨床的モニタリング

    島義雄, 西巻滋, 藤田敦士, 馬場千晶, 折本瑞恵, 藤村樹里, 松本多絵

    日本新生児学会雑誌  2002年12月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 胆石を合併したGaucher病2型の一女児例

    熊坂栄, 松本多絵, 牛腸義宏, 右田真, 福永慶隆, 加藤善史, 山高篤行, 宮野武

    日本小児科学会雑誌  2004年2月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 心筋障害を伴った先天性拘縮性くも状指し症(Beals症候群)の1例

    松本多絵, 牛腸義宏, 右田真, 早川潤, 小川俊一

    日本小児循環器学会雑誌  2004年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 既往に肝膿ようがあり,その一年後に診断し得た低IgA血症・IgA分泌不全型免疫不全症の1例

    楢崎秀彦, 黒田奈緒, 柳原剛, 守田利貞, 松本多絵, 重松淑子, 清水真澄, 高橋秀実

    日本小児科学会雑誌  2004年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • AAVベクターによる低ホスファターゼ血症の遺伝子治療

    松本多絵, 三宅弘一, 折茂英生, 三宅紀子, 福永慶隆, 島田隆

    日本小児科学会雑誌  2011年2月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • AAVベクターによる低ホスファターゼ症の遺伝子治療

    松本多絵, 三宅弘一, 折茂英生, 島田隆

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集  2013年 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 学校検尿を契機にMay‐Hegglin異常の診断に至った一例

    松本多絵, 前田美穂, 土屋正己, 高瀬真人

    日本小児科学会雑誌  2014年2月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • 学校検尿を契機としてMYH9異常症の診断に至った一男児例

    松本多絵, 柳原剛, 吉崎薫, 土屋正己, 高瀬真人, 益田幸成, 清水章, 國島伸治, 前田美穂, 伊藤保彦

    日本小児腎臓病学会雑誌  2014年4月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

  • ガンシクロビル投与後に難聴が改善し,3年間観察し得た先天性サイトメガロウイルス感染症の2例

    松本多絵, 竹田幸代, 早川潤

    日本化学療法学会総会プログラム・講演抄録  2014年5月 

    　詳細を見る

    記述言語：日本語  

    researchmap

▼全件表示

産業財産権

  • 組織非特異型アルカリホスファターゼの送達のための遺伝子療法構築物およびその使用方法

    三宅弘一, 松本多絵

    　詳細を見る

    出願人：学校法人日本医科大学

    出願番号：特願7720105  出願日：2022年3月

    researchmap

共同研究・競争的資金等の研究課題

  • 低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬による新規治療法の開発

    研究課題/領域番号：1202308  2023年4月 - 2026年4月

    日本医療研究開発機構(AMED) 

    三宅弘一, 松本多絵, 松山琴音

    　 詳細を見る

    担当区分：研究分担者 

    researchmap

  • 低フォスファターゼ症の安全で有効な新規治療法（遺伝子治療）の開発

    研究課題/領域番号：20K08268  2020年4月 - 2021年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    三宅 弘一

    　 詳細を見る

    配分額：4420000円 （ 直接経費：3400000円 、 間接経費：1020000円 ）

    低フォスファターゼ症は組織非特異型アルカリフォスファターゼ（TNALP）遺伝子の異常によって発症する常染色体劣勢の先天性代謝異常症で、特に重症度の高い周産期型は全身の骨形成不全を伴って生後早期に死亡する。我々は低フォスファターゼ症の周産期型モデルマウスを使用し、TNALP発現アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターによる新規治療法（遺伝子治療）の研究を進めてきており、モデルマウスの延命効果や正常な骨形成などの良好な治療結果を得ている。本研究では今までの研究結果を基に、安全性の高いTNALP発現AAVベクターの１回の筋肉注射による新規治療法の実用化に向けて、本治療法の有効性と安全性を大型動物である霊長類を用いて検討を行う。
    本年度はTNALPを発現する組換えAAVベクターの作製を行い、霊長類（アカゲザル）への投与を行った。AAVベクター作成に関して、TNALPは筋肉内より分泌し骨親和性を持つようにSolubleのTNALPにD10を修飾したもの(TNALP-D10)を使用し、AAVベクターの血清型は筋肉細胞で発現効率が高い８型を使用した。作製したAAVベクタープラスミドとAAVのcap, rep発現パッケージングプラスミド及びヘルパープラスミドをHEK293細胞にPEI法にて遺伝子導入し、その細胞内及び上清よりAAVベクターを回収し、Iodexanolを用いた超遠心とカラムにより精製濃縮を行った。作製後AAVベクターの力価の測定を行い、in vitroでの発現の確認を行った。作成されたAAVベクターをHeLa細胞、C2C12細胞に遺伝子導入し、上清のALP活性を測定したところ十分な活性が認められた。このウイルスベクターをアカゲザルの外側広筋に投与（1x10*13 vg/ml)を行った。現在までに投与アカゲザルの血清中のALPの上昇を認めており、今後経過を追って観察してく。

    researchmap

  • AAVベクターによる低ホスファターゼ血症の遺伝子治療

    研究課題/領域番号：15K09605  2015年4月 - 2019年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    松本 多絵, 三宅 弘一

    　 詳細を見る

    担当区分：研究代表者  資金種別：競争的資金

    配分額：4810000円 （ 直接経費：3700000円 、 間接経費：1110000円 ）

    低ホスファターゼ血症は、重症型では骨形成不全のため出生後早期に死亡することもある。遺伝子異常がアルカリホスファターゼ酵素の欠損を起こして発症する。既に酵素補充療法の有効性が示されており、酵素発現させる遺伝子治療の有用性が大きいと考えた。
    低ホスファターゼ血症のモデルマウス(Akp2-/- マウス)の新生児期に、AAV8-TNALP-D10 ベクターを筋肉内投与し、生命予後の改善、骨形成の改善が得られるか検討した。ベクターを1x1011 vg/ml以上投与することで、18カ月間の延命とコントロール群に極めて近い骨密度を得られた。副作用も認めず安全で有効な治療法であった。

    researchmap

担当経験のある授業科目

  • 症候学

    2025年4月
    -
    現在
    機関名：日本医科大学

    　詳細を見る

  • 行動科学

    2024年10月
    -
    現在
    機関名：日本医科大学

    　詳細を見る

  • 小児・思春期医学

    2023年7月
    -
    現在
    機関名：日本医科大学

    　詳細を見る

  • 小児科学

    2018年4月
    -
    2024年3月
    機関名：東京医療学院大学

    　詳細を見る

  • 小児科学

    機関名：東京山手メディカルセンター附属看護学校、東京国際医療学院大学看護学部、

    　詳細を見る